据《中国罕见病研究报告(2018)》显示，目前，罕见病约有7000种。在我国，罕见病患者超过2500万。近年来，罕见病受到越来越多关注。
3月31日，第四届长三角罕见病医疗与保障学术交流会暨2019年浙江省医学会罕见病年会在杭州举行，来自北京、上海、广东、山东、河北、湖南、天津、江苏等兄弟省市的罕见病分会代表及专家学者齐聚一堂，从罕见病现状、防治、立法、诊治研究等角度，共同探讨罕见病医疗保障事业的发展，分享各地工作开展的经验。
浙江省医学会副会长，浙江省医学会罕见病分会主任委员骆华伟表示，目前，在罕见病领域仍然面临各地区之间学科发展不平衡、罕见病人才队伍严重缺乏、罕见病知识的普及还不到位等问题。针对这些问题，专家们预备在今年下半年筹建一个泛长三角罕见病联盟组织，加强各地区间的交流协作，把罕见病的事业落实到底。
在国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会的副主任委员、上海市医学会罕见病分会的主任委员李定国看来，最近我国罕见病的形势可以用“四个转化”来评价：从理想向行动转化，从愿景向现实转化，原则向细则转化，政府从被动向主动转化。
2018年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布国家版罕见病名录，首批纳入121种罕见病；今年2月，国家卫健委公布了第一批罕见病诊疗协作网医院名单，由324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网，浙江有12家医院入选，浙江大学医学院附属第二医院为牵头医院；自今年3月1日起，我国对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
“这些举措对罕见病患者有很大的意义。” 浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明告诉记者，罕见病存在“诊断难”的问题，全国罕见病诊疗协作网的组建，有利于推动罕见病的分级诊疗，发挥优质医疗资源的带动作用，提高罕见病的诊断率。接下来浙江计划建立罕见病医学中心、会诊中心，同时利用人工智能技术，促进罕见病的诊治。
